| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629831G>A | CA192039 | PALB2 | c.2329C>T (p.Gln777Ter) c.212-556C>T (n.212-556C>T) c.2323C>T (p.Gln775Ter) c.1438C>T (p.Gln480Ter) n.3670C>T n.2843C>T n.1251C>T n.1018C>T c.49-556C>T (n.49-556C>T) n.2477C>T c.87-556C>T n.3119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23629831G>C | CA395125115 | PALB2 | c.2329C>G (p.Gln777Glu) c.212-556C>G (n.212-556C>G) c.2323C>G (p.Gln775Glu) c.1438C>G (p.Gln480Glu) n.3670C>G n.2843C>G n.1251C>G n.1018C>G c.49-556C>G (n.49-556C>G) n.2477C>G c.87-556C>G n.3119C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23629831G= | CA2213422455 | PALB2 | c.2329C= (p.Gln777=) c.212-556C= (n.212-556C=) c.2323C= (p.Gln775=) c.1438C= (p.Gln480=) n.3670C= n.2843C= n.1251C= n.1018C= c.49-556C= (n.49-556C=) n.2477C= c.87-556C= n.3119C= | dbSNP |