| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629897G>C | CA395125444 | PALB2 | c.2263C>G (p.Arg755Gly) c.212-622C>G (n.212-622C>G) c.2257C>G (p.Arg753Gly) c.1372C>G (p.Arg458Gly) n.3604C>G n.2777C>G n.1185C>G n.952C>G c.49-622C>G (n.49-622C>G) n.2411C>G c.87-622C>G n.3053C>G | dbSNP |
| 16 | g.23629897G>A | CA168247 | PALB2 | c.2263C>T (p.Arg755Ter) c.212-622C>T (n.212-622C>T) c.2257C>T (p.Arg753Ter) c.1372C>T (p.Arg458Ter) n.3604C>T n.2777C>T n.1185C>T n.952C>T c.49-622C>T (n.49-622C>T) n.2411C>T c.87-622C>T n.3053C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.23629897G>T | CA10579978 | PALB2 | c.2263C>A (p.Arg755=) c.212-622C>A (n.212-622C>A) c.2257C>A (p.Arg753=) c.1372C>A (p.Arg458=) n.3604C>A n.2777C>A n.1185C>A n.952C>A c.49-622C>A (n.49-622C>A) n.2411C>A c.87-622C>A n.3053C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |