| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23634913C>A | CA167823 | PALB2 | c.1639G>T (p.Glu547Ter) c.211+2937G>T (n.211+2937G>T) c.1633G>T (p.Glu545Ter) c.748G>T (p.Glu250Ter) n.2980G>T n.2153G>T c.49-5638G>T (n.49-5638G>T) n.1787G>T c.86+2937G>T n.2429G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23634913C>G | CA395130237 | PALB2 | c.1639G>C (p.Glu547Gln) c.211+2937G>C (n.211+2937G>C) c.1633G>C (p.Glu545Gln) c.748G>C (p.Glu250Gln) n.2980G>C n.2153G>C c.49-5638G>C (n.49-5638G>C) n.1787G>C c.86+2937G>C n.2429G>C | dbSNP |
| 16 | g.23634913C>T | CA395130241 | PALB2 | c.1639G>A (p.Glu547Lys) c.211+2937G>A (n.211+2937G>A) c.1633G>A (p.Glu545Lys) c.748G>A (p.Glu250Lys) n.2980G>A n.2153G>A c.49-5638G>A (n.49-5638G>A) n.1787G>A c.86+2937G>A n.2429G>A | ClinVar dbSNP |