| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23634957del | CA250432 | PALB2 | c.1598del (p.Leu533CysfsTer30) c.211+2896del (n.211+2896del) c.1592del (p.Leu531CysfsTer30) c.707del (p.Leu236CysfsTer30) n.2939del n.2112del c.49-5679del (n.49-5679del) n.1746del c.86+2896del n.2388del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23634956_23634957del | CA16609598 | PALB2 | c.1597_1598del (p.Leu533AlafsTer4) c.211+2895_211+2896del (n.211+2895_211+2896del) c.1591_1592del (p.Leu531AlafsTer4) c.706_707del (p.Leu236AlafsTer4) n.2938_2939del n.2111_2112del c.49-5680_49-5679del (n.49-5680_49-5679del) n.1745_1746del c.86+2895_86+2896del n.2387_2388del | ClinVar dbSNP |