| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635306G>C | CA395132959 | PALB2 | c.1246C>G (p.Arg416Gly) c.211+2544C>G (n.211+2544C>G) c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.355C>G (p.Arg119Gly) n.2587C>G n.1760C>G c.48+5804C>G (n.48+5804C>G) n.1394C>G c.86+2544C>G n.2036C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23635306G>A | CA288395 | PALB2 | c.1246C>T (p.Arg416Ter) c.211+2544C>T (n.211+2544C>T) c.1240C>T (p.Arg414Ter) c.355C>T (p.Arg119Ter) n.2587C>T n.1760C>T c.48+5804C>T (n.48+5804C>T) n.1394C>T c.86+2544C>T n.2036C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635306G>T | CA494461645 | PALB2 | c.1246C>A (p.Arg416=) c.211+2544C>A (n.211+2544C>A) c.1240C>A (p.Arg414=) c.355C>A (p.Arg119=) n.2587C>A n.1760C>A c.48+5804C>A (n.48+5804C>A) n.1394C>A c.86+2544C>A n.2036C>A | dbSNP |