| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635519G>T | CA395134323 | PALB2 | c.1033C>A (p.Gln345Lys) c.211+2331C>A (n.211+2331C>A) c.1027C>A (p.Gln343Lys) c.142C>A (p.Gln48Lys) n.2374C>A n.1547C>A c.48+5591C>A (n.48+5591C>A) n.1181C>A c.86+2331C>A n.1823C>A | dbSNP |
| 16 | g.23635519G>C | CA395134327 | PALB2 | c.1033C>G (p.Gln345Glu) c.211+2331C>G (n.211+2331C>G) c.1027C>G (p.Gln343Glu) c.142C>G (p.Gln48Glu) n.2374C>G n.1547C>G c.48+5591C>G (n.48+5591C>G) n.1181C>G c.86+2331C>G n.1823C>G | dbSNP |
| 16 | g.23635519G>A | CA151215 | PALB2 | c.1033C>T (p.Gln345Ter) c.211+2331C>T (n.211+2331C>T) c.1027C>T (p.Gln343Ter) c.142C>T (p.Gln48Ter) n.2374C>T n.1547C>T c.48+5591C>T (n.48+5591C>T) n.1181C>T c.86+2331C>T n.1823C>T | ClinVar dbSNP |