| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23635795G>A | CA269645 | PALB2 | c.757C>T (p.Gln253Ter) c.211+2055C>T (n.211+2055C>T) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.-135C>T (n.-135C>T) n.2098C>T n.1271C>T c.48+5315C>T (n.48+5315C>T) n.905C>T c.86+2055C>T n.1547C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23635795G>C | CA395136190 | PALB2 | c.757C>G (p.Gln253Glu) c.211+2055C>G (n.211+2055C>G) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.-135C>G (n.-135C>G) n.2098C>G n.1271C>G c.48+5315C>G (n.48+5315C>G) n.905C>G c.86+2055C>G n.1547C>G | dbSNP |