| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23636317del | CA331794 | PALB2 | c.235del (p.Cys79ValfsTer?) c.211+1533del (n.211+1533del) c.229del (p.Cys77ValfsTer?) c.-657del (n.-657del) n.1576del n.749del c.48+4793del (n.48+4793del) n.383del c.86+1533del n.507del n.1025del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23636317A= | CA2213432494 | PALB2 | c.235T= (p.Cys79=) c.211+1533T= (n.211+1533T=) c.229T= (p.Cys77=) c.-657T= (n.-657T=) n.1576T= n.749T= c.48+4793T= (n.48+4793T=) n.383T= c.86+1533T= n.507T= n.1025T= | dbSNP dbSNP |