| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23637865G>C | CA395139037 | PALB2 | c.202C>G (p.Gln68Glu) c.196C>G (p.Gln66Glu) c.-690C>G (n.-690C>G) n.1543C>G n.716C>G c.48+3245C>G (n.48+3245C>G) n.350C>G c.71C>G n.474C>G n.992C>G | dbSNP |
| 16 | g.23637865G>T | CA7963828 | PALB2 | c.202C>A (p.Gln68Lys) c.196C>A (p.Gln66Lys) c.-690C>A (n.-690C>A) n.1543C>A n.716C>A c.48+3245C>A (n.48+3245C>A) n.350C>A c.71C>A n.474C>A n.992C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637865G>A | CA187393 | PALB2 | c.202C>T (p.Gln68Ter) c.196C>T (p.Gln66Ter) c.-690C>T (n.-690C>T) n.1543C>T n.716C>T c.48+3245C>T (n.48+3245C>T) n.350C>T c.71C>T n.474C>T n.992C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23637865G= | CA2213433735 | PALB2 | c.202C= (p.Gln68=) c.196C= (p.Gln66=) c.-690C= (n.-690C=) n.1543C= n.716C= c.48+3245C= (n.48+3245C=) n.350C= c.71C= n.474C= n.992C= | dbSNP |