| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108304736A>T | CA157135 | ATM | c.5558A>T (p.Asp1853Val) c.*5029A>T (n.*5029A>T) n.7042A>T n.782A>T n.1272A>T c.*622A>T (n.*622A>T) n.1773A>T c.70A>T n.962A>T c.1514A>T (p.Asp505Val) c.5393A>T (p.Asp1798Val) c.4514A>T (p.Asp1505Val) c.4250A>T (p.Asp1417Val) c.629A>T (p.Asp210Val) n.6158A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304736A>G | CA382546022 | ATM | c.5558A>G (p.Asp1853Gly) c.*5029A>G (n.*5029A>G) n.7042A>G n.782A>G n.1272A>G c.*622A>G (n.*622A>G) n.1773A>G c.70A>G n.962A>G c.1514A>G (p.Asp505Gly) c.5393A>G (p.Asp1798Gly) c.4514A>G (p.Asp1505Gly) c.4250A>G (p.Asp1417Gly) c.629A>G (p.Asp210Gly) n.6158A>G | ClinVar dbSNP |