| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108304735G>C | CA382546016 | ATM | c.5557G>C (p.Asp1853His) c.*5028G>C (n.*5028G>C) n.7041G>C n.781G>C n.1271G>C c.*621G>C (n.*621G>C) n.1772G>C c.69G>C n.961G>C c.1513G>C (p.Asp505His) c.5392G>C (p.Asp1798His) c.4513G>C (p.Asp1505His) c.4249G>C (p.Asp1417His) c.628G>C (p.Asp210His) n.6157G>C | dbSNP |
| 11 | g.108304735G>A | CA151929 | ATM | c.5557G>A (p.Asp1853Asn) c.*5028G>A (n.*5028G>A) n.7041G>A n.781G>A n.1271G>A c.*621G>A (n.*621G>A) n.1772G>A c.69G>A n.961G>A c.1513G>A (p.Asp505Asn) c.5392G>A (p.Asp1798Asn) c.4513G>A (p.Asp1505Asn) c.4249G>A (p.Asp1417Asn) c.628G>A (p.Asp210Asn) n.6157G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108304735G>T | CA382546017 | ATM | c.5557G>T (p.Asp1853Tyr) c.*5028G>T (n.*5028G>T) n.7041G>T n.781G>T n.1271G>T c.*621G>T (n.*621G>T) n.1772G>T c.69G>T n.961G>T c.1513G>T (p.Asp505Tyr) c.5392G>T (p.Asp1798Tyr) c.4513G>T (p.Asp1505Tyr) c.4249G>T (p.Asp1417Tyr) c.628G>T (p.Asp210Tyr) n.6157G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108304735G= | CA1998801289 | ATM | c.5557G= (p.Asp1853=) c.*5028G= (n.*5028G=) n.7041G= n.781G= n.1271G= c.*621G= (n.*621G=) n.1772G= c.69G= n.961G= c.1513G= (p.Asp505=) c.5392G= (p.Asp1798=) c.4513G= (p.Asp1505=) c.4249G= (p.Asp1417=) c.628G= (p.Asp210=) n.6157G= | dbSNP dbSNP |