| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.40185630G>A | CA157790 | BUB1B | c.1046G>A (p.Arg349Gln) c.1088G>A (p.Arg363Gln) n.305G>A c.170+1747G>A n.159G>A n.218-5429C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.40185630G= | CA356452 | BUB1B | c.1046G= (p.Arg349=) c.1088G= (p.Arg363=) n.305G= c.170+1747G= n.159G= n.218-5429C= | dbSNP |