| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.6300792G>T | CA182614 | WFS1 | c.1033G>T (p.Val345Phe) c.974G>T c.997G>T (p.Val333Phe) c.748G>T (p.Val250Phe) c.661-5G>T (n.661-5G>T) c.630G>T n.1182G>T n.555G>T c.1006G>T (p.Val336Phe) | ClinVar dbSNP |
| 4 | g.6300792G>A | CA136363 | WFS1 | c.1033G>A (p.Val345Ile) c.974G>A c.997G>A (p.Val333Ile) c.748G>A (p.Val250Ile) c.661-5G>A (n.661-5G>A) c.630G>A n.1182G>A n.555G>A c.1006G>A (p.Val336Ile) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.6300792G>C | CA356174038 | WFS1 | c.1033G>C (p.Val345Leu) c.974G>C c.997G>C (p.Val333Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.661-5G>C (n.661-5G>C) c.630G>C n.1182G>C n.555G>C c.1006G>C (p.Val336Leu) | ClinVar dbSNP |