| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.93426441A>G | CA127309 | CALCR | c.1340T>C (p.Leu447Pro) c.1388T>C (p.Leu463Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.*850T>C (n.*850T>C) c.1390T>C (n.1390T>C) c.1438T>C (n.1438T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.93426441A>C | CA368214338 | CALCR | c.1340T>G (p.Leu447Arg) c.1388T>G (p.Leu463Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.*850T>G (n.*850T>G) c.1390T>G (n.1390T>G) c.1438T>G (n.1438T>G) | dbSNP |
| 7 | g.93426441A>T | CA368214342 | CALCR | c.1340T>A (p.Leu447Gln) c.1388T>A (p.Leu463Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.*850T>A (n.*850T>A) c.1390T>A (n.1390T>A) c.1438T>A (n.1438T>A) | dbSNP |
| 7 | g.93426441A= | CA1726312462 | CALCR | c.1340T= (p.Leu447=) c.1388T= (p.Leu463=) c.1442T= (p.Leu481=) c.*850T= (n.*850T=) c.1390T= (n.1390T=) c.1438T= (n.1438T=) | dbSNP |