| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.31141764G>A | CA460488517 | WRN | c.3222G>A (p.Leu1074=) c.*2836G>A (n.*2836G>A) n.1855G>A c.3141G>A (p.Leu1047=) c.1623G>A (p.Leu541=) n.3495G>A c.3012G>A (p.Leu1004=) n.3523G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141764G>C | CA370923188 | WRN | c.3222G>C (p.Leu1074Phe) c.*2836G>C (n.*2836G>C) n.1855G>C c.3141G>C (p.Leu1047Phe) c.1623G>C (p.Leu541Phe) n.3495G>C c.3012G>C (p.Leu1004Phe) n.3523G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.31141764G>T | CA156020 | WRN | c.3222G>T (p.Leu1074Phe) c.*2836G>T (n.*2836G>T) n.1855G>T c.3141G>T (p.Leu1047Phe) c.1623G>T (p.Leu541Phe) n.3495G>T c.3012G>T (p.Leu1004Phe) n.3523G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |