| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.11794419T>G | CA116320 | MTHFR | c.1409A>C (p.Glu470Ala) c.1286A>C (p.Glu429Ala) c.1406A>C (p.Glu469Ala) c.*798A>C (n.*798A>C) n.1655A>C n.1803A>C c.551A>C (p.Glu184Ala) c.1040A>C (p.Glu347Ala) n.2387A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.11794419T>C | CA338478176 | MTHFR | c.1409A>G (p.Glu470Gly) c.1286A>G (p.Glu429Gly) c.1406A>G (p.Glu469Gly) c.*798A>G (n.*798A>G) n.1655A>G n.1803A>G c.551A>G (p.Glu184Gly) c.1040A>G (p.Glu347Gly) n.2387A>G | dbSNP |
| 1 | g.11794419T>A | CA338478174 | MTHFR | c.1409A>T (p.Glu470Val) c.1286A>T (p.Glu429Val) c.1406A>T (p.Glu469Val) c.*798A>T (n.*798A>T) n.1655A>T n.1803A>T c.551A>T (p.Glu184Val) c.1040A>T (p.Glu347Val) n.2387A>T | dbSNP |
| 1 | g.11794419T= | CA1139894467 | MTHFR | c.1409A= (p.Glu470=) c.1286A= (p.Glu429=) c.1406A= (p.Glu469=) c.*798A= (n.*798A=) n.1655A= n.1803A= c.551A= (p.Glu184=) c.1040A= (p.Glu347=) n.2387A= | dbSNP |