| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.53062927G>C | CA118893996 | ITGA2 | c.1600G>C (p.Glu534Gln) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*1314G>C (n.*1314G>C) n.1743G>C n.1622G>C n.1717G>C n.1596G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.53062927G>A | CA3262933 | ITGA2 | c.1600G>A (p.Glu534Lys) c.*944G>A (n.*944G>A) c.*1314G>A (n.*1314G>A) n.1743G>A n.1622G>A n.1717G>A n.1596G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |