| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.177409531A>G | CA114814 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.-4T>C (n.-4T>C) n.45T>C n.100T>C c.-45+6005A>G (n.-45+6005A>G) c.-45+4974A>G (n.-45+4974A>G) c.1417-2233A>G (n.1417-2233A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.177409531A>T | CA2581519651 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.-4T>A (n.-4T>A) n.45T>A n.100T>A c.-45+6005A>T (n.-45+6005A>T) c.-45+4974A>T (n.-45+4974A>T) c.1417-2233A>T (n.1417-2233A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.177409531A= | CA1603620014 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.-4T= (n.-4T=) n.45T= n.100T= c.-45+6005A= (n.-45+6005A=) c.-45+4974A= (n.-45+4974A=) c.1417-2233A= (n.1417-2233A=) | dbSNP |
| 5 | g.177409531A>C | CA2581519650 | F12,GRK6,SLC34A1 | c.-4T>G (n.-4T>G) n.45T>G n.100T>G c.-45+6005A>C (n.-45+6005A>C) c.-45+4974A>C (n.-45+4974A>C) c.1417-2233A>C (n.1417-2233A>C) | dbSNP |