| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.124737895G>A | CA354275612 | UMPS | c.638G>A (p.Gly213Asp) c.*382G>A (n.*382G>A) c.*310G>A (n.*310G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) c.311-20G>A (n.311-20G>A) n.356G>A n.590G>A n.843G>A n.668G>A n.504G>A n.757G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737895G>C | CA228193 | UMPS | c.638G>C (p.Gly213Ala) c.*382G>C (n.*382G>C) c.*310G>C (n.*310G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) c.311-20G>C (n.311-20G>C) n.356G>C n.590G>C n.843G>C n.668G>C n.504G>C n.757G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.124737895G>T | CA354275625 | UMPS | c.638G>T (p.Gly213Val) c.*382G>T (n.*382G>T) c.*310G>T (n.*310G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) c.311-20G>T (n.311-20G>T) n.356G>T n.590G>T n.843G>T n.668G>T n.504G>T n.757G>T | dbSNP |