Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.47798625C>T | CA016096 | FBXO11,MSH6 | c.345C>T (p.Tyr115=) c.642C>T (p.Tyr214=) n.726C>T c.648C>T (p.Tyr216=) c.627+2562C>T (n.627+2562C>T) c.252C>T (p.Tyr84=) n.364C>T c.170-9185G>A (n.170-9185G>A) c.*125-9185G>A (n.*125-9185G>A) c.472C>T (p.Arg158Cys) c.*130C>T (n.*130C>T) c.-265C>T (n.-265C>T) c.639C>T (p.Tyr213=) c.-2455C>T (n.-2455C>T) c.459C>T (p.Tyr153=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.47798625C>A | CA016077 | FBXO11,MSH6 | c.345C>A (p.Tyr115Ter) c.642C>A (p.Tyr214Ter) n.726C>A c.648C>A (p.Tyr216Ter) c.627+2562C>A (n.627+2562C>A) c.252C>A (p.Tyr84Ter) n.364C>A c.170-9185G>T (n.170-9185G>T) c.*125-9185G>T (n.*125-9185G>T) c.472C>A (p.Arg158Ser) c.*130C>A (n.*130C>A) c.-265C>A (n.-265C>A) c.639C>A (p.Tyr213Ter) c.-2455C>A (n.-2455C>A) c.459C>A (p.Tyr153Ter) | ClinVar dbSNP |
2 | g.47798625C>G | CA016086 | FBXO11,MSH6 | c.345C>G (p.Tyr115Ter) c.642C>G (p.Tyr214Ter) n.726C>G c.648C>G (p.Tyr216Ter) c.627+2562C>G (n.627+2562C>G) c.252C>G (p.Tyr84Ter) n.364C>G c.170-9185G>C (n.170-9185G>C) c.*125-9185G>C (n.*125-9185G>C) c.472C>G (p.Arg158Gly) c.*130C>G (n.*130C>G) c.-265C>G (n.-265C>G) c.639C>G (p.Tyr213Ter) c.-2455C>G (n.-2455C>G) c.459C>G (p.Tyr153Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |