Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.47798625C>TCA016096FBXO11,MSH6c.345C>T (p.Tyr115=)
c.642C>T (p.Tyr214=)
n.726C>T
c.648C>T (p.Tyr216=)
c.627+2562C>T (n.627+2562C>T)
c.252C>T (p.Tyr84=)
n.364C>T
c.170-9185G>A (n.170-9185G>A)
c.*125-9185G>A (n.*125-9185G>A)
c.472C>T (p.Arg158Cys)
c.*130C>T (n.*130C>T)
c.-265C>T (n.-265C>T)
c.639C>T (p.Tyr213=)
c.-2455C>T (n.-2455C>T)
c.459C>T (p.Tyr153=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.47798625C>ACA016077FBXO11,MSH6c.345C>A (p.Tyr115Ter)
c.642C>A (p.Tyr214Ter)
n.726C>A
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
c.627+2562C>A (n.627+2562C>A)
c.252C>A (p.Tyr84Ter)
n.364C>A
c.170-9185G>T (n.170-9185G>T)
c.*125-9185G>T (n.*125-9185G>T)
c.472C>A (p.Arg158Ser)
c.*130C>A (n.*130C>A)
c.-265C>A (n.-265C>A)
c.639C>A (p.Tyr213Ter)
c.-2455C>A (n.-2455C>A)
c.459C>A (p.Tyr153Ter)
ClinVar dbSNP
2g.47798625C>GCA016086FBXO11,MSH6c.345C>G (p.Tyr115Ter)
c.642C>G (p.Tyr214Ter)
n.726C>G
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
c.627+2562C>G (n.627+2562C>G)
c.252C>G (p.Tyr84Ter)
n.364C>G
c.170-9185G>C (n.170-9185G>C)
c.*125-9185G>C (n.*125-9185G>C)
c.472C>G (p.Arg158Gly)
c.*130C>G (n.*130C>G)
c.-265C>G (n.-265C>G)
c.639C>G (p.Tyr213Ter)
c.-2455C>G (n.-2455C>G)
c.459C>G (p.Tyr153Ter)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched