| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.47790942A>T | CA425989047 | FBXO11,MSH6 | c.-22A>T (n.-22A>T) c.276A>T (p.Pro92=) n.360A>T n.348A>T c.237+7472A>T (n.237+7472A>T) n.349+7449A>T c.170-1502T>A (n.170-1502T>A) c.*125-1502T>A (n.*125-1502T>A) c.261-4952A>T (n.261-4952A>T) c.-627A>T (n.-627A>T) c.-461A>T (n.-461A>T) c.273A>T (p.Pro91=) c.-2821A>T (n.-2821A>T) c.93A>T (p.Pro31=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.47790942A>G | CA010868 | FBXO11,MSH6 | c.-22A>G (n.-22A>G) c.276A>G (p.Pro92=) n.360A>G n.348A>G c.237+7472A>G (n.237+7472A>G) n.349+7449A>G c.170-1502T>C (n.170-1502T>C) c.*125-1502T>C (n.*125-1502T>C) c.261-4952A>G (n.261-4952A>G) c.-627A>G (n.-627A>G) c.-461A>G (n.-461A>G) c.273A>G (p.Pro91=) c.-2821A>G (n.-2821A>G) c.93A>G (p.Pro31=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |