| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.19661321C>G | CA8442959 | ALDH3A2 | c.940+53C>G (n.940+53C>G) c.613+53C>G (n.613+53C>G) c.*498+53C>G (n.*498+53C>G) n.269+53C>G n.2672C>G n.1391+53C>G c.*120+53C>G (n.*120+53C>G) n.1161+53C>G c.831+53C>G n.1929+53C>G c.794+53C>G n.1440+53C>G n.1276+53C>G n.1400+53C>G n.690+53C>G c.486C>G (p.Cys162Trp) c.371+53C>G c.-42+53C>G (n.-42+53C>G) c.361+53C>G (n.361+53C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.19661321C>T | CA2581298618 | ALDH3A2 | c.940+53C>T (n.940+53C>T) c.613+53C>T (n.613+53C>T) c.*498+53C>T (n.*498+53C>T) n.269+53C>T n.2672C>T n.1391+53C>T c.*120+53C>T (n.*120+53C>T) n.1161+53C>T c.831+53C>T n.1929+53C>T c.794+53C>T n.1440+53C>T n.1276+53C>T n.1400+53C>T n.690+53C>T c.486C>T (p.Cys162=) c.371+53C>T c.-42+53C>T (n.-42+53C>T) c.361+53C>T (n.361+53C>T) | dbSNP |
| 17 | g.19661321C= | CA2581298619 | ALDH3A2 | c.940+53C= (n.940+53C=) c.613+53C= (n.613+53C=) c.*498+53C= (n.*498+53C=) n.269+53C= n.2672C= n.1391+53C= c.*120+53C= (n.*120+53C=) n.1161+53C= c.831+53C= n.1929+53C= c.794+53C= n.1440+53C= n.1276+53C= n.1400+53C= n.690+53C= c.486C= (p.Cys162=) c.371+53C= c.-42+53C= (n.-42+53C=) c.361+53C= (n.361+53C=) | dbSNP dbSNP |