| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34637693T>G | CA5035965 | SIGMAR1 | c.5A>C (p.Gln2Pro) n.152A>C n.124A>C c.-389A>C (n.-389A>C) n.104A>C c.-249A>C (n.-249A>C) n.134A>C n.95A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637693T>A | CA373275965 | SIGMAR1 | c.5A>T (p.Gln2Leu) n.152A>T n.124A>T c.-389A>T (n.-389A>T) n.104A>T c.-249A>T (n.-249A>T) n.134A>T n.95A>T | dbSNP |
| 9 | g.34637693T= | CA1845644426 | SIGMAR1 | c.5A= (p.Gln2=) n.152A= n.124A= c.-389A= (n.-389A=) n.104A= c.-249A= (n.-249A=) n.134A= n.95A= | dbSNP |
| 9 | g.34637693T>C | CA373275966 | SIGMAR1 | c.5A>G (p.Gln2Arg) n.152A>G n.124A>G c.-389A>G (n.-389A>G) n.104A>G c.-249A>G (n.-249A>G) n.134A>G n.95A>G | dbSNP |