| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.34637693T>G | CA5035965 | SIGMAR1 | c.5A>C (p.Gln2Pro) n.152A>C n.124A>C c.-389A>C (n.-389A>C) n.104A>C c.-249A>C (n.-249A>C) n.134A>C n.95A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.34637693T>A | CA373275965 | SIGMAR1 | c.5A>T (p.Gln2Leu) n.152A>T n.124A>T c.-389A>T (n.-389A>T) n.104A>T c.-249A>T (n.-249A>T) n.134A>T n.95A>T | dbSNP |