UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99574424A>G | CA1480058990 | MTTP | c.-101-385A>G (n.-101-385A>G) c.-189+3559A>G (n.-189+3559A>G) c.-188-7481A>G (n.-188-7481A>G) c.*327-385A>G (n.*327-385A>G) c.*151+3559A>G (n.*151+3559A>G) c.*90-385A>G (n.*90-385A>G) c.92-7481A>G (n.92-7481A>G) c.143-7481A>G (n.143-7481A>G) c.92-385A>G (n.92-385A>G) c.143-385A>G (n.143-385A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99574424A>T | CA15359376 | MTTP | c.-101-385A>T (n.-101-385A>T) c.-189+3559A>T (n.-189+3559A>T) c.-188-7481A>T (n.-188-7481A>T) c.*327-385A>T (n.*327-385A>T) c.*151+3559A>T (n.*151+3559A>T) c.*90-385A>T (n.*90-385A>T) c.92-7481A>T (n.92-7481A>T) c.143-7481A>T (n.143-7481A>T) c.92-385A>T (n.92-385A>T) c.143-385A>T (n.143-385A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |