| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99574424A>G | CA1480058990 | MTTP | c.-101-385A>G (n.-101-385A>G) c.-189+3559A>G (n.-189+3559A>G) c.-188-7481A>G (n.-188-7481A>G) c.*327-385A>G (n.*327-385A>G) c.*151+3559A>G (n.*151+3559A>G) c.*90-385A>G (n.*90-385A>G) c.92-7481A>G (n.92-7481A>G) c.143-7481A>G (n.143-7481A>G) c.92-385A>G (n.92-385A>G) c.143-385A>G (n.143-385A>G) | dbSNP |
| 4 | g.99574424A>T | CA15359376 | MTTP | c.-101-385A>T (n.-101-385A>T) c.-189+3559A>T (n.-189+3559A>T) c.-188-7481A>T (n.-188-7481A>T) c.*327-385A>T (n.*327-385A>T) c.*151+3559A>T (n.*151+3559A>T) c.*90-385A>T (n.*90-385A>T) c.92-7481A>T (n.92-7481A>T) c.143-7481A>T (n.143-7481A>T) c.92-385A>T (n.92-385A>T) c.143-385A>T (n.143-385A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99574424A= | CA1480058989 | MTTP | c.-101-385A= (n.-101-385A=) c.-189+3559A= (n.-189+3559A=) c.-188-7481A= (n.-188-7481A=) c.*327-385A= (n.*327-385A=) c.*151+3559A= (n.*151+3559A=) c.*90-385A= (n.*90-385A=) c.92-7481A= (n.92-7481A=) c.143-7481A= (n.143-7481A=) c.92-385A= (n.92-385A=) c.143-385A= (n.143-385A=) | dbSNP |