Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43063952C>A | CA003206 | BRCA1 | c.5072-1G>T (n.5072-1G>T) c.5075-1G>T (n.5075-1G>T) c.4949-1G>T (n.4949-1G>T) c.5069-1G>T (n.5069-1G>T) c.4997-1G>T (n.4997-1G>T) c.1763-1G>T (n.1763-1G>T) c.1625-1G>T (n.1625-1G>T) c.4187-1G>T (n.4187-1G>T) c.4952-1G>T (n.4952-1G>T) c.5141-1G>T (n.5141-1G>T) c.4934-1G>T (n.4934-1G>T) c.1637-1G>T (n.1637-1G>T) c.5138-1G>T (n.5138-1G>T) c.1462-1G>T c.1649-1G>T (n.1649-1G>T) c.*4858-1G>T (n.*4858-1G>T) c.1388-1G>T (n.1388-1G>T) c.5-1G>T (n.5-1G>T) c.548-1G>T (n.548-1G>T) c.-98-13762G>T (n.-98-13762G>T) n.5211-1G>T n.5252-1G>T | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063952C>G | CA003205 | BRCA1 | c.5072-1G>C (n.5072-1G>C) c.5075-1G>C (n.5075-1G>C) c.4949-1G>C (n.4949-1G>C) c.5069-1G>C (n.5069-1G>C) c.4997-1G>C (n.4997-1G>C) c.1763-1G>C (n.1763-1G>C) c.1625-1G>C (n.1625-1G>C) c.4187-1G>C (n.4187-1G>C) c.4952-1G>C (n.4952-1G>C) c.5141-1G>C (n.5141-1G>C) c.4934-1G>C (n.4934-1G>C) c.1637-1G>C (n.1637-1G>C) c.5138-1G>C (n.5138-1G>C) c.1462-1G>C c.1649-1G>C (n.1649-1G>C) c.*4858-1G>C (n.*4858-1G>C) c.1388-1G>C (n.1388-1G>C) c.5-1G>C (n.5-1G>C) c.548-1G>C (n.548-1G>C) c.-98-13762G>C (n.-98-13762G>C) n.5211-1G>C n.5252-1G>C | ClinVar dbSNP |
17 | g.43063952C>T | CA003204 | BRCA1 | c.5072-1G>A (n.5072-1G>A) c.5075-1G>A (n.5075-1G>A) c.4949-1G>A (n.4949-1G>A) c.5069-1G>A (n.5069-1G>A) c.4997-1G>A (n.4997-1G>A) c.1763-1G>A (n.1763-1G>A) c.1625-1G>A (n.1625-1G>A) c.4187-1G>A (n.4187-1G>A) c.4952-1G>A (n.4952-1G>A) c.5141-1G>A (n.5141-1G>A) c.4934-1G>A (n.4934-1G>A) c.1637-1G>A (n.1637-1G>A) c.5138-1G>A (n.5138-1G>A) c.1462-1G>A c.1649-1G>A (n.1649-1G>A) c.*4858-1G>A (n.*4858-1G>A) c.1388-1G>A (n.1388-1G>A) c.5-1G>A (n.5-1G>A) c.548-1G>A (n.548-1G>A) c.-98-13762G>A (n.-98-13762G>A) n.5211-1G>A n.5252-1G>A | ClinVar dbSNP |