| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26090957A>T | CA339778 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A>T (p.Ser65Cys) c.468T>A (n.468T>A) c.77-357A>T (n.77-357A>T) c.77-2162A>T (n.77-2162A>T) c.77-1728A>T (n.77-1728A>T) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.315A>T n.236A>T c.132+32816T>A (n.132+32816T>A) n.78T>A n.287A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090957A= | CA1616889129 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.193A= (p.Ser65=) c.468T= (n.468T=) c.77-357A= (n.77-357A=) c.77-2162A= (n.77-2162A=) c.77-1728A= (n.77-1728A=) c.124A= (p.Ser42=) n.315A= n.236A= c.132+32816T= (n.132+32816T=) n.78T= n.287A= | dbSNP |