Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.43093010G>C | CA10596953 | BRCA1 | n.2585C>G c.2521C>G (p.Arg841Gly) c.2395C>G (p.Arg799Gly) c.2518C>G (p.Arg840Gly) c.2443C>G (p.Arg815Gly) c.784+1734C>G (n.784+1734C>G) c.646+1734C>G (n.646+1734C>G) c.1633C>G (p.Arg545Gly) c.2398C>G (p.Arg800Gly) c.2380C>G (p.Arg794Gly) c.664+1734C>G (n.664+1734C>G) c.706+1734C>G (n.706+1734C>G) c.671-1978C>G (n.671-1978C>G) c.*2304C>G (n.*2304C>G) c.787+1734C>G (n.787+1734C>G) c.409+1734C>G (n.409+1734C>G) c.412+1734C>G (n.412+1734C>G) c.5-29059C>G (n.5-29059C>G) c.-43-18489C>G (n.-43-18489C>G) c.-99+32261C>G (n.-99+32261C>G) n.2657C>G n.2698C>G | dbSNP |
17 | g.43093010G>T | CA500232441 | BRCA1 | n.2585C>A c.2521C>A (p.Arg841=) c.2395C>A (p.Arg799=) c.2518C>A (p.Arg840=) c.2443C>A (p.Arg815=) c.784+1734C>A (n.784+1734C>A) c.646+1734C>A (n.646+1734C>A) c.1633C>A (p.Arg545=) c.2398C>A (p.Arg800=) c.2380C>A (p.Arg794=) c.664+1734C>A (n.664+1734C>A) c.706+1734C>A (n.706+1734C>A) c.671-1978C>A (n.671-1978C>A) c.*2304C>A (n.*2304C>A) c.787+1734C>A (n.787+1734C>A) c.409+1734C>A (n.409+1734C>A) c.412+1734C>A (n.412+1734C>A) c.5-29059C>A (n.5-29059C>A) c.-43-18489C>A (n.-43-18489C>A) c.-99+32261C>A (n.-99+32261C>A) n.2657C>A n.2698C>A | dbSNP gnomAD v4 |
17 | g.43093010G>A | CA001670 | BRCA1 | n.2585C>T c.2521C>T (p.Arg841Trp) c.2395C>T (p.Arg799Trp) c.2518C>T (p.Arg840Trp) c.2443C>T (p.Arg815Trp) c.784+1734C>T (n.784+1734C>T) c.646+1734C>T (n.646+1734C>T) c.1633C>T (p.Arg545Trp) c.2398C>T (p.Arg800Trp) c.2380C>T (p.Arg794Trp) c.664+1734C>T (n.664+1734C>T) c.706+1734C>T (n.706+1734C>T) c.671-1978C>T (n.671-1978C>T) c.*2304C>T (n.*2304C>T) c.787+1734C>T (n.787+1734C>T) c.409+1734C>T (n.409+1734C>T) c.412+1734C>T (n.412+1734C>T) c.5-29059C>T (n.5-29059C>T) c.-43-18489C>T (n.-43-18489C>T) c.-99+32261C>T (n.-99+32261C>T) n.2657C>T n.2698C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |