| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88990206A>G | CA13226452 | ACTA2,FAS | c.-24+733T>C (n.-24+733T>C) c.-24+816T>C (n.-24+816T>C) n.3663+627A>G n.1147+627A>G n.372A>G c.111+627A>G (n.111+627A>G) c.192+627A>G (n.192+627A>G) n.207+627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990206A>C | CA1926617850 | ACTA2,FAS | c.-24+733T>G (n.-24+733T>G) c.-24+816T>G (n.-24+816T>G) n.3663+627A>C n.1147+627A>C n.372A>C c.111+627A>C (n.111+627A>C) c.192+627A>C (n.192+627A>C) n.207+627A>C | dbSNP |