| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.226888283G>A | CA10914569 | PSEN2 | c.566+125G>A (n.566+125G>A) c.*396+125G>A (n.*396+125G>A) c.*145+125G>A (n.*145+125G>A) n.1127+125G>A n.1004+125G>A c.*473+125G>A (n.*473+125G>A) c.134+125G>A (n.134+125G>A) c.*189+125G>A (n.*189+125G>A) c.665+125G>A (n.665+125G>A) c.47+125G>A (n.47+125G>A) n.993+125G>A n.971+125G>A n.1314+125G>A n.806+125G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.226888283G= | CA1139895218 | PSEN2 | c.566+125G= (n.566+125G=) c.*396+125G= (n.*396+125G=) c.*145+125G= (n.*145+125G=) n.1127+125G= n.1004+125G= c.*473+125G= (n.*473+125G=) c.134+125G= (n.134+125G=) c.*189+125G= (n.*189+125G=) c.665+125G= (n.665+125G=) c.47+125G= (n.47+125G=) n.993+125G= n.971+125G= n.1314+125G= n.806+125G= | dbSNP |