| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.99574331G>A | CA1065947477 | MTTP | c.-101-478G>A (n.-101-478G>A) c.-189+3466G>A (n.-189+3466G>A) c.-188-7574G>A (n.-188-7574G>A) c.*327-478G>A (n.*327-478G>A) c.*151+3466G>A (n.*151+3466G>A) c.*90-478G>A (n.*90-478G>A) c.92-7574G>A (n.92-7574G>A) c.143-7574G>A (n.143-7574G>A) c.92-478G>A (n.92-478G>A) c.143-478G>A (n.143-478G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99574331G>T | CA15359375 | MTTP | c.-101-478G>T (n.-101-478G>T) c.-189+3466G>T (n.-189+3466G>T) c.-188-7574G>T (n.-188-7574G>T) c.*327-478G>T (n.*327-478G>T) c.*151+3466G>T (n.*151+3466G>T) c.*90-478G>T (n.*90-478G>T) c.92-7574G>T (n.92-7574G>T) c.143-7574G>T (n.143-7574G>T) c.92-478G>T (n.92-478G>T) c.143-478G>T (n.143-478G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 4 | g.99574331G= | CA1480058926 | MTTP | c.-101-478G= (n.-101-478G=) c.-189+3466G= (n.-189+3466G=) c.-188-7574G= (n.-188-7574G=) c.*327-478G= (n.*327-478G=) c.*151+3466G= (n.*151+3466G=) c.*90-478G= (n.*90-478G=) c.92-7574G= (n.92-7574G=) c.143-7574G= (n.143-7574G=) c.92-478G= (n.92-478G=) c.143-478G= (n.143-478G=) | dbSNP |