| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.120979061C>T | CA153094 | HNF1A | c.293C>T (p.Ala98Val) n.428C>T n.42+369C>T n.190+221C>T c.72+221C>T (n.72+221C>T) c.436C>T c.-258+350C>T (n.-258+350C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.120979061C>G | CA386954547 | HNF1A | c.293C>G (p.Ala98Gly) n.428C>G n.42+369C>G n.190+221C>G c.72+221C>G (n.72+221C>G) c.436C>G c.-258+350C>G (n.-258+350C>G) | dbSNP COSMIC |
| 12 | g.120979061C>A | CA386954550 | HNF1A | c.293C>A (p.Ala98Asp) n.428C>A n.42+369C>A n.190+221C>A c.72+221C>A (n.72+221C>A) c.436C>A c.-258+350C>A (n.-258+350C>A) | dbSNP |