| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.12381349C>T | CA351617902 | PPARG | c.248C>T (p.Pro83Leu) n.3148C>T c.338C>T (p.Pro113Leu) c.101C>T (p.Pro34Leu) c.219C>T (p.Ser73=) n.890C>T c.-17-24533C>T (n.-17-24533C>T) c.-65C>T (n.-65C>T) c.254C>T (p.Pro85Leu) c.*476C>T (n.*476C>T) c.272C>T (p.Pro91Leu) n.459C>T n.354C>T c.-180C>T (n.-180C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12381349C>A | CA119312 | PPARG | c.248C>A (p.Pro83Gln) n.3148C>A c.338C>A (p.Pro113Gln) c.101C>A (p.Pro34Gln) c.219C>A (p.Ser73=) n.890C>A c.-17-24533C>A (n.-17-24533C>A) c.-65C>A (n.-65C>A) c.254C>A (p.Pro85Gln) c.*476C>A (n.*476C>A) c.272C>A (p.Pro91Gln) n.459C>A n.354C>A c.-180C>A (n.-180C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.12381349C= | CA1346110494 | PPARG | c.248C= (p.Pro83=) n.3148C= c.338C= (p.Pro113=) c.101C= (p.Pro34=) c.219C= (p.Ser73=) n.890C= c.-17-24533C= (n.-17-24533C=) c.-65C= (n.-65C=) c.254C= (p.Pro85=) c.*476C= (n.*476C=) c.272C= (p.Pro91=) n.459C= n.354C= c.-180C= (n.-180C=) | dbSNP |