| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26092913G>A | CA113795 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G>A (p.Cys282Tyr) c.391-1879C>T (n.391-1879C>T) c.569G>A (p.Cys190Tyr) c.527G>A (p.Cys176Tyr) c.581G>A (p.Cys194Tyr) c.77-206G>A (n.77-206G>A) c.305G>A (p.Cys102Tyr) c.776G>A (p.Cys259Tyr) c.803G>A (p.Cys268Tyr) c.836G>A (p.Cys279Tyr) n.1176G>A n.688G>A c.539G>A (p.Cys180Tyr) c.132+30860C>T (n.132+30860C>T) n.967G>A n.939G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26092913G= | CA1616889955 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G= (p.Cys282=) c.391-1879C= (n.391-1879C=) c.569G= (p.Cys190=) c.527G= (p.Cys176=) c.581G= (p.Cys194=) c.77-206G= (n.77-206G=) c.305G= (p.Cys102=) c.776G= (p.Cys259=) c.803G= (p.Cys268=) c.836G= (p.Cys279=) n.1176G= n.688G= c.539G= (p.Cys180=) c.132+30860C= (n.132+30860C=) n.967G= n.939G= | dbSNP |
| 6 | g.26092913G>T | CA363208567 | H2BC3,H2BC4,HFE | c.845G>T (p.Cys282Phe) c.391-1879C>A (n.391-1879C>A) c.569G>T (p.Cys190Phe) c.527G>T (p.Cys176Phe) c.581G>T (p.Cys194Phe) c.77-206G>T (n.77-206G>T) c.305G>T (p.Cys102Phe) c.776G>T (p.Cys259Phe) c.803G>T (p.Cys268Phe) c.836G>T (p.Cys279Phe) n.1176G>T n.688G>T c.539G>T (p.Cys180Phe) c.132+30860C>A (n.132+30860C>A) n.967G>T n.939G>T | dbSNP gnomAD v4 |