| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.94010821C>T | CA227333 | ABCA4 | c.5693G>A (p.Arg1898His) n.109G>A c.2069G>A (p.Arg690His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.94010821C>G | CA341280740 | ABCA4 | c.5693G>C (p.Arg1898Pro) n.109G>C c.2069G>C (p.Arg690Pro) | dbSNP |
| 1 | g.94010821C= | CA1139894804 | ABCA4 | c.5693G= (p.Arg1898=) n.109G= c.2069G= (p.Arg690=) | dbSNP |