| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.45974480A>G | CA8617602 | MAPT | c.220+2535A>G (n.220+2535A>G) c.134-3895A>G (n.134-3895A>G) n.265-3895A>G n.332+2535A>G n.175-3895A>G c.307+9A>G (n.307+9A>G) n.237+2535A>G n.262-3895A>G c.*175+2535A>G (n.*175+2535A>G) n.1698A>G n.370+2535A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 17 | g.45974480A= | CA2262085674 | MAPT | c.220+2535A= (n.220+2535A=) c.134-3895A= (n.134-3895A=) n.265-3895A= n.332+2535A= n.175-3895A= c.307+9A= (n.307+9A=) n.237+2535A= n.262-3895A= c.*175+2535A= (n.*175+2535A=) n.1698A= n.370+2535A= | dbSNP |