| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.12288986T>G | CA12225155 | EDN1 | c.-2+491T>G (n.-2+491T>G) c.-1-1643T>G (n.-1-1643T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.12288986T= | CA1610839329 | EDN1 | c.-2+491T= (n.-2+491T=) c.-1-1643T= (n.-1-1643T=) | dbSNP |