| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 21 | g.44290023C>G | CA151738 | AIRE | c.834C>G (p.Ser278Arg) n.1567C>G n.2584C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 21 | g.44290023C>A | CA321793301 | AIRE | c.834C>A (p.Ser278Arg) n.1567C>A n.2584C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 21 | g.44290023C>T | CA10051745 | AIRE | c.834C>T (p.Ser278=) n.1567C>T n.2584C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |