| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.41354682C>T | CA9460214 | B9D2,TMEM91 | c.*18G>A (n.*18G>A) c.-30+3480C>T (n.-30+3480C>T) c.142+367C>T (n.142+367C>T) n.350+3480C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.41354682C= | CA2336427159 | B9D2,TMEM91 | c.*18G= (n.*18G=) c.-30+3480C= (n.-30+3480C=) c.142+367C= (n.142+367C=) n.350+3480C= | dbSNP |