ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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18
g.31592902G>A
CA123106
TTR
c.76G>A (p.Gly26Ser)
c.-21G>A (n.-21G>A)
n.102G>A
ClinVar
dbSNP
ExAC
gnomAD v2
gnomAD v3
gnomAD v4
18
g.31592902G>T
CA402156445
TTR
c.76G>T (p.Gly26Cys)
c.-21G>T (n.-21G>T)
n.102G>T
dbSNP
gnomAD v4
Number of alleles fetched
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