Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
18 | g.31592902G>A | CA123106 | TTR | c.76G>A (p.Gly26Ser) c.-21G>A (n.-21G>A) n.102G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
18 | g.31592902G>T | CA402156445 | TTR | c.76G>T (p.Gly26Cys) c.-21G>T (n.-21G>T) n.102G>T | dbSNP gnomAD v4 |
18 | g.31592902G= | CA2293886789 | TTR | c.76G= (p.Gly26=) c.-21G= (n.-21G=) n.102G= | dbSNP |