| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72346551T>A | CA393060459 | HEXA | c.1074-226A>T (n.1074-226A>T) c.*968A>T (n.*968A>T) n.648A>T c.1349A>T (n.1349A>T) n.645A>T c.1412A>T (n.1412A>T) n.1626A>T c.*484-226A>T (n.*484-226A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.*972-226A>T (n.*972-226A>T) c.1490A>T (n.1490A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.1105-226A>T c.*1204A>T (n.*1204A>T) n.1178-226A>T c.1306A>T (p.Ile436Leu) c.*1045-226A>T (n.*1045-226A>T) c.1147-226A>T (n.1147-226A>T) n.3071A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.*246A>T (n.*246A>T) c.1754A>T (n.1754A>T) c.*173A>T (n.*173A>T) c.*972A>T (n.*972A>T) c.1637A>T (n.1637A>T) c.413-226A>T (n.413-226A>T) c.826-226A>T (n.826-226A>T) c.1339A>T (p.Ile447Leu) c.946-226A>T c.*827A>T (n.*827A>T) n.6551-226A>T n.1575-226A>T n.1116-226A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72346551T>C | CA146732 | HEXA | c.1074-226A>G (n.1074-226A>G) c.*968A>G (n.*968A>G) n.648A>G c.1349A>G (n.1349A>G) n.645A>G c.1412A>G (n.1412A>G) n.1626A>G c.*484-226A>G (n.*484-226A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.*972-226A>G (n.*972-226A>G) c.1490A>G (n.1490A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.1105-226A>G c.*1204A>G (n.*1204A>G) n.1178-226A>G c.1306A>G (p.Ile436Val) c.*1045-226A>G (n.*1045-226A>G) c.1147-226A>G (n.1147-226A>G) n.3071A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.*246A>G (n.*246A>G) c.1754A>G (n.1754A>G) c.*173A>G (n.*173A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.1637A>G (n.1637A>G) c.413-226A>G (n.413-226A>G) c.826-226A>G (n.826-226A>G) c.1339A>G (p.Ile447Val) c.946-226A>G c.*827A>G (n.*827A>G) n.6551-226A>G n.1575-226A>G n.1116-226A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |