| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.156242034T>C | CA10971933 | BGLAP,PMF1-BGLAP | c.369-519T>C (n.369-519T>C) c.-198T>C (n.-198T>C) c.504-519T>C (n.504-519T>C) c.565-519T>C (n.565-519T>C) c.358-519T>C (n.358-519T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.156242034T= | CA1139895059 | BGLAP,PMF1-BGLAP | c.369-519T= (n.369-519T=) c.-198T= (n.-198T=) c.504-519T= (n.504-519T=) c.565-519T= (n.565-519T=) c.358-519T= (n.358-519T=) | dbSNP |