| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.117667054G>A | CA146706 | CFTR | c.*598G>A (n.*598G>A) c.*4103G>A (n.*4103G>A) c.4206G>A (p.Gln1402=) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*896-548G>A (n.*896-548G>A) c.*858G>A (n.*858G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) c.*904-548G>A (n.*904-548G>A) c.*2764G>A (n.*2764G>A) c.4383G>A (p.Gln1461=) c.*4213G>A (n.*4213G>A) c.3963G>A (p.Gln1321=) n.3900G>A c.1253G>A (n.1253G>A) c.2030-548G>A (n.2030-548G>A) c.1231G>A c.4389G>A (p.Gln1463=) c.1839G>A c.4299G>A (p.Gln1433=) c.368+1490G>A c.4479G>A (p.Gln1493=) c.4146G>A (p.Gln1382=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 7 | g.117667054G= | CA1737407649 | CFTR | c.*598G= (n.*598G=) c.*4103G= (n.*4103G=) c.4206G= (p.Gln1402=) c.*602G= (n.*602G=) c.*896-548G= (n.*896-548G=) c.*858G= (n.*858G=) c.*95G= (n.*95G=) c.*904-548G= (n.*904-548G=) c.*2764G= (n.*2764G=) c.4383G= (p.Gln1461=) c.*4213G= (n.*4213G=) c.3963G= (p.Gln1321=) n.3900G= c.1253G= (n.1253G=) c.2030-548G= (n.2030-548G=) c.1231G= c.4389G= (p.Gln1463=) c.1839G= c.4299G= (p.Gln1433=) c.368+1490G= c.4479G= (p.Gln1493=) c.4146G= (p.Gln1382=) | dbSNP dbSNP |