| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108289623C>G | CA382531126 | ATM | c.4258C>G (p.Leu1420Val) c.*3729C>G (n.*3729C>G) n.1521C>G n.4408C>G c.4093C>G (p.Leu1365Val) n.473C>G c.265C>G (p.Leu89Val) n.687C>G c.214C>G (p.Leu72Val) c.3214C>G (p.Leu1072Val) c.2950C>G (p.Leu984Val) n.4991C>G | ClinVar dbSNP COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108289623C>T | CA248696 | ATM | c.4258C>T (p.Leu1420Phe) c.*3729C>T (n.*3729C>T) n.1521C>T n.4408C>T c.4093C>T (p.Leu1365Phe) n.473C>T c.265C>T (p.Leu89Phe) n.687C>T c.214C>T (p.Leu72Phe) c.3214C>T (p.Leu1072Phe) c.2950C>T (p.Leu984Phe) n.4991C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108289623C= | CA1998784893 | ATM | c.4258C= (p.Leu1420=) c.*3729C= (n.*3729C=) n.1521C= n.4408C= c.4093C= (p.Leu1365=) n.473C= c.265C= (p.Leu89=) n.687C= c.214C= (p.Leu72=) c.3214C= (p.Leu1072=) c.2950C= (p.Leu984=) n.4991C= | dbSNP |