| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108267276T>C | CA157086 | ATM | c.2572T>C (p.Phe858Leu) c.*2043T>C (n.*2043T>C) n.2706T>C n.2722T>C n.2067T>C c.*1507T>C (n.*1507T>C) c.2407T>C (p.Phe803Leu) c.1528T>C (p.Phe510Leu) c.1264T>C (p.Phe422Leu) n.3305T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.108267276T>A | CA382543862 | ATM | c.2572T>A (p.Phe858Ile) c.*2043T>A (n.*2043T>A) n.2706T>A n.2722T>A n.2067T>A c.*1507T>A (n.*1507T>A) c.2407T>A (p.Phe803Ile) c.1528T>A (p.Phe510Ile) c.1264T>A (p.Phe422Ile) n.3305T>A | dbSNP |
| 11 | g.108267276T= | CA1998783286 | ATM | c.2572T= (p.Phe858=) c.*2043T= (n.*2043T=) n.2706T= n.2722T= n.2067T= c.*1507T= (n.*1507T=) c.2407T= (p.Phe803=) c.1528T= (p.Phe510=) c.1264T= (p.Phe422=) n.3305T= | dbSNP |