| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108227849C>T | CA332312 | ATM | c.146C>T (p.Ser49Phe) n.276C>T n.245C>T n.280C>T n.296C>T n.4806C>T c.-877C>T (n.-877C>T) n.879C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108227849C>A | CA382520160 | ATM | c.146C>A (p.Ser49Tyr) n.276C>A n.245C>A n.280C>A n.296C>A n.4806C>A c.-877C>A (n.-877C>A) n.879C>A | dbSNP |
| 11 | g.108227849C>G | CA202190 | ATM | c.146C>G (p.Ser49Cys) n.276C>G n.245C>G n.280C>G n.296C>G n.4806C>G c.-877C>G (n.-877C>G) n.879C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |