Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
17 | g.50200388C>A | CA14450308 | COL1A1 | c.104-441G>T (n.104-441G>T) n.223-441G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
17 | g.50200388C= | CA127142 | COL1A1 | c.104-441G= (n.104-441G=) n.223-441G= | ClinVar dbSNP |
17 | g.50200388C>G | CA2580606774 | COL1A1 | c.104-441G>C (n.104-441G>C) n.223-441G>C | dbSNP |