| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.37012077A>G | CA011410 | MLH1 | c.655A>G (p.Ile219Val) c.361A>G (p.Ile121Val) c.-69A>G (n.-69A>G) c.*735A>G (n.*735A>G) n.670A>G c.292A>G (p.Ile98Val) c.608A>G n.686A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*795A>G (n.*795A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) n.640A>G n.597A>G c.36A>G c.630A>G c.*434A>G (n.*434A>G) c.-275A>G (n.-275A>G) c.-172A>G (n.-172A>G) c.-162A>G (n.-162A>G) c.556A>G (p.Ile186Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.37012077A>T | CA352042771 | MLH1 | c.655A>T (p.Ile219Phe) c.361A>T (p.Ile121Phe) c.-69A>T (n.-69A>T) c.*735A>T (n.*735A>T) n.670A>T c.292A>T (p.Ile98Phe) c.608A>T n.686A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) n.640A>T n.597A>T c.36A>T c.630A>T c.*434A>T (n.*434A>T) c.-275A>T (n.-275A>T) c.-172A>T (n.-172A>T) c.-162A>T (n.-162A>T) c.556A>T (p.Ile186Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.37012077A>C | CA011398 | MLH1 | c.655A>C (p.Ile219Leu) c.361A>C (p.Ile121Leu) c.-69A>C (n.-69A>C) c.*735A>C (n.*735A>C) n.670A>C c.292A>C (p.Ile98Leu) c.608A>C n.686A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*795A>C (n.*795A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) n.640A>C n.597A>C c.36A>C c.630A>C c.*434A>C (n.*434A>C) c.-275A>C (n.-275A>C) c.-172A>C (n.-172A>C) c.-162A>C (n.-162A>C) c.556A>C (p.Ile186Leu) | ClinVar dbSNP |