| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.16318402T>A | CA12182194 | ATXN1 | c.1917+7992A>T (n.1917+7992A>T) c.*1330+7992A>T (n.*1330+7992A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.16318402T= | CA1612715040 | ATXN1 | c.1917+7992A= (n.1917+7992A=) c.*1330+7992A= (n.*1330+7992A=) | dbSNP |