| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.26090951C>T | CA363204739 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C>T (p.His63Tyr) c.474G>A (n.474G>A) c.77-363C>T (n.77-363C>T) c.77-2168C>T (n.77-2168C>T) c.77-1734C>T (n.77-1734C>T) c.118C>T (p.His40Tyr) n.309C>T n.230C>T c.132+32822G>A (n.132+32822G>A) n.84G>A n.281C>T | dbSNP |
| 6 | g.26090951C>G | CA113797 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C>G (p.His63Asp) c.474G>C (n.474G>C) c.77-363C>G (n.77-363C>G) c.77-2168C>G (n.77-2168C>G) c.77-1734C>G (n.77-1734C>G) c.118C>G (p.His40Asp) n.309C>G n.230C>G c.132+32822G>C (n.132+32822G>C) n.84G>C n.281C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.26090951C= | CA1616889125 | H2BC3,H2BC4,HFE,HFE-AS1 | c.187C= (p.His63=) c.474G= (n.474G=) c.77-363C= (n.77-363C=) c.77-2168C= (n.77-2168C=) c.77-1734C= (n.77-1734C=) c.118C= (p.His40=) n.309C= n.230C= c.132+32822G= (n.132+32822G=) n.84G= n.281C= | dbSNP |