| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.43114671G>A | CA008562 | RET | c.1675G>A (p.Gly559Ser) n.1645G>A n.1636G>A c.2071G>A (p.Gly691Ser) c.*665G>A (n.*665G>A) c.1289+3439G>A (n.1289+3439G>A) c.1309G>A (p.Gly437Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.43114671G>C | CA376553251 | RET | c.1675G>C (p.Gly559Arg) n.1645G>C n.1636G>C c.2071G>C (p.Gly691Arg) c.*665G>C (n.*665G>C) c.1289+3439G>C (n.1289+3439G>C) c.1309G>C (p.Gly437Arg) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114671G>T | CA376553252 | RET | c.1675G>T (p.Gly559Cys) n.1645G>T n.1636G>T c.2071G>T (p.Gly691Cys) c.*665G>T (n.*665G>T) c.1289+3439G>T (n.1289+3439G>T) c.1309G>T (p.Gly437Cys) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.43114671G= | CA1905814177 | RET | c.1675G= (p.Gly559=) n.1645G= n.1636G= c.2071G= (p.Gly691=) c.*665G= (n.*665G=) c.1289+3439G= (n.1289+3439G=) c.1309G= (p.Gly437=) | dbSNP |