Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.43114671G>ACA008562RETc.1675G>A (p.Gly559Ser)
n.1645G>A
n.1636G>A
c.2071G>A (p.Gly691Ser)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.1289+3439G>A (n.1289+3439G>A)
c.1309G>A (p.Gly437Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.43114671G>CCA376553251RETc.1675G>C (p.Gly559Arg)
n.1645G>C
n.1636G>C
c.2071G>C (p.Gly691Arg)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.1289+3439G>C (n.1289+3439G>C)
c.1309G>C (p.Gly437Arg)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.43114671G>TCA376553252RETc.1675G>T (p.Gly559Cys)
n.1645G>T
n.1636G>T
c.2071G>T (p.Gly691Cys)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.1289+3439G>T (n.1289+3439G>T)
c.1309G>T (p.Gly437Cys)
ClinVar dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched